21-三体综合征是什么意思?

　　21-三体综合征是什么意思?21-三体综合征即唐氏综合儿，也就是我们常常说的“糖宝宝”，生下“糖宝宝”对一个家庭来说是致命的，有哪位母亲愿意生下一个不正常的宝宝呢?因为二胎的开放，今年32岁的欧阳女士打算生二胎，但想到自己生大宝的时候没出现任何问题，便没做唐氏筛查，没想到宝宝生下来后却是个“糖宝宝”......

　　【21-三体综合征是什么意思?】诸暨艾玛妇产医院医生指出：唐氏筛查主要用于筛查唐氏综合儿，是孕妇孕期必须要做的一项检查，为了孕妇和胎儿的健康，建议女性孕期积极做唐氏筛查，尤其是高龄孕妇。

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是小儿染色体病中较常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

　　【临床表现】

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　【细胞遗传学】

　　按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

　　(一)标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　(二)易位型 约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位较常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　(三)嵌合体型 约占本征的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

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　　【遗传咨询】

　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

　　【21-三体综合征是什么意思?】为了让每位家庭都拥有健康宝宝，唐氏筛查这一个必要孕期检查是必不可少的，妈妈千万不能抱着侥幸的心理，认为自己各项指标均正常便无所谓。诸暨艾玛妇产医院医生指出：21-三体综合征是染色体出现异常，只能通过孕期检查发现。