【集思广益】21三体综合症高风险怎么办?

　　【21三体综合症高风险怎么办?】21三体综合症是一种染色体疾病，而且目前发病率呈现上升的趋势，这不得不引起诸多孕妇的重视，积极做孕前检查。当孕妇被查出21三体综合症高风险时，令无数孕妈妈担忧和紧张。

　　诸暨艾玛妇产医院医生指出，21-三体终合症高危并不意味着胎儿一定会患唐氏综合症，只是一个指标。在面临这种情况时，孕妈妈首先要冷静下来，静观其变，如果通过下一步检查发现是唐氏综合儿，建议及时终止妊娠，以防悲剧产生。

　　【21三体综合症高风险怎么办?】

　　21三体综合症治疗方法：

　　用药治疗

　　(一)预防

　　目前尚无有效治疗方法。较好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　孕妇产前预防：

　　1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

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　　2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，较大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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　　(二)治疗

　　由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　(三)预后

　　婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

　　【21三体综合症高风险怎么办?】21-三体综合症高风险是一个指标，当女性被告知21-三体综合症高风险时，切勿就此放弃，应积极做羊水穿刺或者脐带穿刺以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。即使是“糖宝宝”，孕妈妈也不要心灰意冷，为下一次妊娠做好备战准备，积极备孕,争取生育健康宝宝。