先天性双侧输精管缺如的病因

　　先天性双侧输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。

　　双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

　　先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。

　　自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。